TROMBOFILIA

BIOQUÍMICA

Por:
Dra. SANDRA NOEMÍ SUÁREZ
Médica Hematóloga
Bioquímica
Técnica Química
LAHT
Laboratorio de Hemostasia y Trombosis
 

La hemostasia es el proceso que mantiene la integridad del sistema vascular después de producido un daño o injuria. Esta integridad se mantiene mediante un sistema complejo pero minuciosamente controlado que requiere la interacción entre la pared vascular (endotelio), las plaquetas, los factores de la coagulación y el sistema fibrinolítico. La finalidad es limitar la pérdida de sangre, preservar la perfusión tisular y estimular los procesos de reparación local. Cuando un proceso patológico altera los mecanismos de regulación de la hemostasia, se pierde el equilibrio entre el sistema procoagulante y anticoagulante, lo que puede ocasionar hemorragia o por el contrario, una excesiva activación de la coagulación o inhibición de los mecanismos anticoagulantes que llevan a un estado de hipercoagulabilidad y desarrollo de la trombosis.

Las trombosis pueden ser arteriales o venosas. Las enfermedades tromboembólicas venosas (ETV) constituyen la tercera causa de muerte cardiovascular tras la cardiopatía isquémica y los accidentes cerebrovasculares.

La trombofilia se define como la predisposición a la formación de coágulos (no es una enfermedad per se), que provoca elevada morbilidad y mortalidad, por lo cual se ha convertido en un serio problema de salud a nivel mundial. Esta condición puede ser primaria (hereditaria) o secundaria (adquirida) cuando se asocia a factores de riesgo adquiridos. La trombofilia primaria se asocia con factores hereditarios que favorecen un estado hipercoagulable. Esto se sospecha en pacientes menores de 50 años de edad con episodio de trombosis, sin presencia de factores secundarios asociados. La trombofilia adquirida se relaciona con enfermedades autoinmunes, cáncer, procedimientos quirúrgicos, embarazo, puerperio, obesidad, anticonceptivos orales, etc. De las trombofilias adquiridas, el síndrome antifosfolípido (SAF) es la causa más frecuente.

Se caracteriza por manifestaciones clínicas asociadas a fenómenos trombóticos, morbilidad en el embarazo, pérdidas fetales recurrentes y presencia persistente de anticuerpos antifosfolípidos (aFL). Suele asociarse a otras patologías, principalmente lupus eritematoso sistémico (LES), u otras enfermedades autoinmunes.

Actualmente, con la incorporación de nuevos métodos analíticos, el laboratorio de hemostasia cuenta con herramientas para analizar las causas del estado trombofílico, colaborando con la elección  del tratamiento apropiado en cada caso en particular.

Hasta la fecha se han reconocido como las principales causas de trombofilia hereditaria: las deficiencias de proteínas anticoagulantes naturales como la antitrombina, proteína C y proteína S, y la presencia de mutaciones como: factor V Leiden y G20210 A del gen de la protrombina (PG20210A), estos últimos ensayados por análisis de ADN. 

El screening para el estudio de trombofilia no es indicado de rutina, pero puede considerarse cuando se identifican dos o más factores de riesgo, entre los que se destaca edad de presentación del evento trombótico previa a los 50 años, TVP recurrentes y en sitios inusuales, historia familiar de trombosis, complicaciones obstétricas tempranas o tardías, o pérdidas de embarazo.

La evaluación de laboratorio siempre debe ser solicitada por el médico especialista según criterios clínicos.

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